Görme engelli doğan biri Türk, dört çocuğa İngiltere’de ‘hayat değiştiren’ gen tedavisi

Londra’daki Moorfields Göz Hastanesi’nde deney basamağındaki bir gen tedavisini, ileri derece görme engelli dört küçük çocuğa uygulayan hekimler, büyük düzgünleşme görüldüğünü açıklıyor.

Yeni yürümeye başlamış dört çocukta da “hayatlarını değiştirecek nitelikte” görme yeteneği kazanımı tespit edildi.

Biri Türk. dört çocukta da doğum sonrası süratle ilerleyen az bir genetik hastalık bulunuyordu.

Gen tedavisi öncesi görme engelli olarak kayıt altına alınmışlardı ve sırf karanlık ile aydınlığı ayırabiliyorlardı.

Tedavi sonrası tüm çocuklarda ilerleme olduğu, hatta kimilerinin fotoğraf çizmeye ve yazmaya başladığı kaydedildi.

Lancet tıp mecmuasında yayımlanan ve şimdi erken bir devirde olan çalışmayla ilgili daha ileri denemeler planlanıyor.

İngiltere’de 2020 yılından bu yana diğer bir çeşit genetik körlük için gen tedavisi uygulanıyor.

Bu yeni çalışma, temel olarak problemli bir genin yerine, sağlıklı kopyasının enjekte edilmesini içeriyor.

Jace’in hikayesi

ABD’nin Connecticut eyaletinden Jace, Londra’da gen tedavisi gören küçük çocuklardan biri oldu.

İki yaşındayken ailesi görme yeteneğinde bir sorun olduğunu fark etmişti.

Annesi DJ, “Sekizinci haftada bebeğinizin size bakmaya ve gülümsemeye başlaması beklenirken, Jace bunu yapmıyordu” diye anlatıyor.

Jace’in annesi bir sorun olduğunu anlamıştı ve nedenini aramaya başladı.

Doktor ziyaretleri ve testlerle geçen 10 aydan sonra bebeğe çok az görülen bir rahatsızlık tanısı koyuldu.

Hastalığı, AIPL1 ismi verilen bir genin mutasyonundan kaynaklanıyordu ve belli bir tedavisi yoktu.

Jace’in babası Brendan teşhisi “Bir şok” olarak tanımlıyor ve sonrasını anlatıyor:

“Elbette bu türlü bir şeyin başınıza geleceğini asla düşünmezsiniz. Lakin sonunda teşhis koyulmuş olması çok rahatlatıcı oldu. Artık bununla ilgili ne yapabileceğimizi düşünebilecektik”

Aile oğullarının göz hastalığı hakkında Londra’da konferansta oldukları sırada büsbütün baht yapıtı, deneysel tedaviyi öğrendi.

Jace’in ameliyatının süratli ve “çok kolay” geçtiğini anlatıyor annesi DJ.

Anahtar deliği tekniği ile dört küçük nokta açılarak sağlıklı gen Jace’in retinasına enjekte edildi.

Kopyalar, zararsız bir virüsün içinde bedene enjekte edildi ve retina hücrelerinin içine girerek kusurlu genin yerini aldı.

Sağlıklı formda çalışan bu gen, gözün gerisindeki hücrelerin daha düzgün işlemesine ve daha uzun müddet hayatta kalmasına yardımcı olan bir süreci başlattı.

Baba Brendan, tedaviden sonraki birinci ayda, Jace’in pencereden içeri giren parlak güneş ışığını görünce birinci defa gözlerini kıstığını fark etti.

Anne, oğlundaki ilerlemenin “oldukça şaşırtıcı” olduğunu söylüyor:

“Ameliyattan evvel, yüzünün yakınında bir obje tutardık ve onu hiç takip edemezdi.”

“Şimdi yerden bir şeyler topluyor, oyuncakları çıkarıyor, daha evvel yapmayacağı şeyleri görerek yapıyor.”

Bu Jace’in güzelleştiği ya da öbür tedaviye gereksinim duymadığı manasına gelmeyebilir. Bununla birlikte görme kazanımı dünyayı daha güzel tanımasına yardımcı oluyor.

Baba Brendan “Birazcık görme yetisine sahip olmanın dahi tesiri nitekim büyük” diyor.

Deneysel tedavinin direktörlerinden Moorfields Göz Hastanesi retina cerrahı Prof. James Bainbridge, bu yaşta kaydedilecek ilerlemelerin çocukların gelişimi ve beşerlerle etkileşim kurma yetenekleri açısından büyük bir fark yaratabileceğine işaret ediyor.

“Küçük yaştaki görme bozukluğunun çocukların gelişimleri üzerinde yıkıcı tesirleri olur” diyen Bainbridge, bu gen tedavisinin hayat değiştirebilecek tesirleri olduğunu söylüyor.

ABD, Türkiye ve Tunus’tan gelen dört çocuğun hepsi, Leber Konjenital Amaurosis hastalığının saldırgan bir cinsiyle doğdu. Hastalıkları ışığı ve rengi ayırt etmeye yardımcı olan göz hücrelerin bozulmasına ve süratle ölmesine neden oldu.

Londra’daki University College’dan bilim insanları, genin sağlıklı kopyalarını gözün gerisine enjekte etmeyi başaran yenilikçi bir prosedür geliştirdi.

Great Ormond Street Hastanesi’nden uzmanlar, deneysel tedavide bu yenilikçi prosedürün uygulanmasına öncülük etti.

Aileler, diğer hiçbir seçeneğin bulunmadığı durumlar için tasarlanmış özel bir lisans altında bu deneysel tedaviye onay verdi.

Gen tedavisi çocukların birinci etapta sırf bir gözüne uygulandı. Bu tedavinin rastgele bir olumsuz tesiri olması durumuna karşı alınan bir tedbirdi.

Çocuklar tedaviyi aldıklarında bir ile üç yaş aralığındaydı. Sonraki dört yıl boyunca farklı seferler, koridorlarda hareket etme ve kapıları tanımlama dahil, çeşitli hallerde görmeleri denetim edildi.

‘Son derece etkileyici’

Yine beklendiği üzere çocukların tedavi edilmeyen gözlerinin durumu da berbatlaştı.

Londra’daki University College’ın Oftalmoloji Enstitüsü’nden göz cerrahı Prof. Michel Michaelides şunu ekliyor:

“Bu çocuklarda elde edilen sonuçlar son derece etkileyici ve gen terapisinin hayatları değiştirme gücünü gösteriyor.”

Ekip, sonuçların ne kadar kalıcı olduğunu tespit etmek için çocukları izlemeye devam edecek.

Şu ana kadar elde edilen sonuçlar, çocukluk çağındaki genetik göz rahatsızlıklarına erken müdahalenin “büyük fayda” sağlayabileceği ve çocukların hayatlarını değiştirecek ilerleme sağlanması noktasında umut veriyor.

• Kırmızı No. 3 besin boyası neden yasaklanıyor, hangi eserlerde yer alıyor?
• Okullarda akıllı telefon yasağının çocuklara yararı var mı?